Link for Webinar of Dr. Nico Katsanis's Presentation
Синдром БАРДЕ - БИДЛЯ
Март 02, 2019

Маленький ребенок с BBS рождается как и все, иногда только отличается числом пальцев. До 4-5 лет он кажется немного заторможенным, но таким милым и пухлым как маленький мишка. С возрастом генетическое заболевание начинает свое разрушительное действие и никто, ничего не может сделать, не может остановить разрушение.  Эти дети живут среди нас, ходят в школу, играют, и хотят жить как все, но иногда не могут. Болезнь медленно мучает их, налагая массу ограничений. Есть множество генетических синдромов, которыми страдают дети и взрослые. Пока от них не застраховаться никому, просто надо быть внимательнее друг к другу и понимать, что не все имеют равные возможности, и тоже хотят жить.

Клинический диагноз
Диагноз синдрома Бардета-Бидля (BBS) устанавливается по клиническим данным. Наличие четырех первичных признаков или трех первичных признаков плюс два вторичных признака является диагностическим. 

Трудности в диагностике возникают, например, у тучного ребенка с трудностями в обучении и задержкой развития, но без полидактилии. До тех пор, пока не разовьются нарушения зрения, сложно поставить диагноз.

Основные характеристики
Род-конусная дистрофия. Атипичная пигментная дистрофия сетчатки с ранним поражением желтого пятна является характерной аномалией глазного дна при BBS и называется дистрофией палочковидного конуса (см. Пигментный ретинит ). Обычно это основной признак BBS, и он присутствует у более чем 90% людей. Снижены острота зрения, ночное зрение и периферические поля зрения (периферическая функция сетчатки, опосредованная палочками(целии)).

Постаксиальная полидактилия. Полидактилия может включать все четыре конечности (21% случаев) или только руки или ноги. Как правило, дополнительные цифры находятся на локтевой стороне кисти и на малоберцовой стороне стопы.

Стволовое ожирение. Ожирение сообщается в 72% -92% от пострадавших лиц.

Когнитивные нарушения .

Гипогонадизм (у мужчин) или генитальные аномалии (у женщин). Из 105 пострадавших от многонациональной когорты 59% имели половые аномалии.

Мужчины. Маленький стержень полового члена и / или уменьшенный объем яичек. Крипторхизм был отмечен у 9% мужчин (неправильное положение яичек).
Женщины. Гипопластические маточные трубы, матка и яичники; частичная и полная атрезия влагалища; дуплекс матки; гидроколпос, гидрометроколпос; постоянный урогенитальный синус; пузырно-влагалищный свищ; отсутствие вагинального отверстия; и сообщалось об отсутствии уретрального отверстия.


Почечные аномалии. Почечные уродства и аномальная почечная функция, приводящие к терминальной стадии почечной недостаточности (ТПН), могут быть основной причиной заболеваемости и присутствуют у 53-82% пораженных людей. Почечные проявления включают почечную дисплазию, характеризующуюся пороком развития почечной паренхимы и кистозно-канальцевым заболеванием (например, нефронофтиз), которое часто проявляется анемией, полиурией и полидипсией в позднем детстве. Многие больные люди имеют дефекты концентрации мочи даже при отсутствии серьезных структурных отклонений и наличии почти нормальной функции почек. Встречаются пороки развития нижних мочевых путей, такие как нестабильность детрузора мочевого пузыря, но они встречаются реже, чем пороки развития верхних путей.

Вторичные Особенности
Задержка речи / расстройство. В BBS установление разборчивой речи часто откладывается до четырехлетнего возраста; однако, неупорядоченная речь (например, проблемы со звуком, такие как дыхание, громкая речь) редко сообщается в BBS. Было высказано предположение, что замены согласных в начале слов и пропуск конечного согласного являются отличительными признаками BBS. Исследования видеофлюороскопии и артикуляции неба указывают на несогласованность мышц глотки и / или гортани в качестве возможной основы проблемы.

Отставание в развитии. Многие дети с BBS отстают в достижении основных этапов развития, включая грубые моторные навыки, мелкую моторику и психосоциальные навыки (интерактивная игра / способность распознавать социальные сигналы).

Поведенческие нарушения. Описанные примерно у 33% людей с BBS, поведенческие аномалии включают эмоциональную незрелость, вспышки, расторможенность, депрессию, отсутствие социального доминирования и обсессивно-компульсивное поведение.

Глазные нарушения включают косоглазие, катаракту и астигматизм.

Брахидактилии / синдактилия. Брахидактилия кистей и стоп распространена, как и частичная синдактилия (обычно между 2-м и 3-м пальцами). Формальное измерение длины и ширины пальцев и сравнение с нормализованными диаграммами может быть полезным при оценке брахидактилии.

Атаксия / плохая координация / дисбаланс. Многие пострадавшие люди описывают степень неуклюжести и часто имеют широкую походку. Тандемная ходьба (по прямой линии с одним пальцем ноги, примыкающей к другой пятке) обычно невозможна. Повторяющаяся супинация и пронация рук на запястье медленная (дисдиадохокинезия). Несмотря на случайные сообщения о поражении мозжечка, нет никаких признаков того, что мозжечковая функция нарушена. Скорее всего, существует еще не очерченный дефект координации и обработки. Неизвестно, когда эти особенности станут очевидными.

Сахарный диабет. Сахарный диабет имеет тенденцию становиться очевидным в подростковом или взрослом возрасте. Обычно это инсулиннезависимый сахарный диабет (NIDDM) / сахарный диабет 2 типа, хотя иногда требуется инсулин для острого контроля гипергликемии. Сахарный диабет может относиться к уровню ожирения, и в одном исследовании сообщается о частоте 6% у лиц с BBS [ Imhoff et al 2011 ]. Нарушение толерантности к глюкозе было описано у молодых людей до начала NIDDM [ Green et al 1989 ].

Ароматические расстройства включают в себя зубную скученность, гиподонтию, небольшие корни зубов и высокое сводчатое небо.

Сердечно-сосудистые аномалии. Эхокардиографические исследования 22 человек с синдромом Бардета-Бидля выявили сердечные нарушения у 50%. Врожденный порок сердца в примерно 7% пострадавших лицах , которые были поровну между аортальным стенозом, патентом артериального протоком, и неустановленными кардиомиопатиями. Клапанные стенозы и дефекты межпредсердной / желудочковой перегородки являются наиболее часто встречающимися поражениями.

Поражение печени. Описаны перилобулярный фиброз, перипортальный фиброз с мелкими желчными протоками, пролиферация желчных протоков с кистозной дилатацией, билиарный цирроз, портальная гипертензия и врожденные кистозные дилатации как внутрипеченочных, так и внепеченочных желчных путей.

Черепно-лицевой дисморфизм. Краниофациальные дефекты включают брахицефалию, макроцефалию, узкий лоб, мужское лобное облысение, большие уши, короткие и узкие глазные щели, длинный гладкофильтрум, вдавленный носовой мост, короткий нос с уменьшенной выпуклостью на кончике носа, относительное смещение вверх носа и верхней губы ретрузия средней зоны лица и легкая ретрогнатия. Дисморфические признаки присутствуют непоследовательно и могут быть незаметными. Особенности включают глубоко посаженные глаза, широко расставленные глаза, наклоненные глазные щели, (подробнее …)

Болезнь Гиршпрунга (отсутствие кишечных нервов в дистальной части толстой кишки). Частота возникновения болезни Гиршпрунга при BBS неизвестна.

Аносмия. Частичная или полная аносмия была описана после первоначальных наблюдений на мышиной модели состояния.

Коментарии:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *