Link for Webinar of Dr. Nico Katsanis's Presentation
Синдром БАРДЕ - БИДЛЯ
Март 02, 2019

Как это бывает. История Болезни.

Еще до того, как мы поженились, мы с мужем проводили чудесное время, наслаждаясь романтическими ужинами при свечах и впитывая каждую драгоценную секунду нашего времени вдали от городской суеты.

После свадьбы мы представляли нашего прекрасного малыша Максима в наших любимых с мужем местах, как он будет играть и веселиться там, где было и нам хорошо. Когда Макс был маленький он всегда путешествовал с нами. Но после его четвертого дня рождения наш мир навсегда изменится. Это был красивый яркий солнечный день в начале мая. Мы собирали свои вещи для путешествия на майские праздники. Мы недавно сдавали анализы на генетику и вот нам позвонил генетик из  и сказал, что результаты тестов нашего сына получены, и врач хотела назначить встречу через несколько недель, чтобы обсудить результаты. Конечно, ни один из родителей не хочет ждать недели, чтобы услышать результаты таких важных результатов теста, поэтому мы сказали ей, что уже в пути. Нервы были на пределе, мы мчались к врачу с опаской и предвкушением нашего будущего.

В моей жизни было много плохих новостей и событий, например, такие как потеря обоих моих родителей, но ничто никогда не сравнится с душевной тревогой, которую мы чувствовали в тот день. Нам сказали, что у нашего драгоценного 4-летнего сына был редкий генетический синдром, называемый синдромом Бардета-Бидля(BBS). Этот синдром поражает примерно одного из 150 000 человек в мире. Генетик сказал, что он, скорее всего, станет слепым к тому времени, когда станет подростком, и может в конечном итоге нуждаться в пересадке почки . Она оставила очень мало надежды и сказала, чтобы мы не отчаивались и продолжали любить своего малыша.

Мы были ошарашены, в груди стоял ком, и мы едва могли видеть сквозь слезы. Все планы были разрушены в одночасье. Я, вероятно, проспала час в первую ночь. Когда я проснулась, я помню, как спрашивала моего мужа, был ли это всего лишь ужасный сон.
В тот день мы отвели Максима в детский клуб, где он веселился и играл, а наши умы были заняты вопросами о его будущем.

Будет ли он когда-нибудь слепым?

Поддастся ли он почечной недостаточности?

Сможет ли он играть, как другие дети?

Сможет ли он когда-нибудь сделать что-нибудь столь же простое, как самостоятельно скользить гонять на мотоцикле?

Сможет ли закончить институт, иметь семью?

Список был бесконечным. Когда мы наблюдали за ним в этом детском клубе.

Восемь лет спустя мы жизнь наша наладилась, мы смирились и успокоились со своей судьбой. Когда я сидела и смотрела на Макса в последние несколько дней, я в восторге от того, как далеко продвинулся этот удивительный маленький мальчик с того дня , после диагноза. Если бы вы смотрели на него сейчас, вы бы, скорее всего, подумали, что он такой же, как любой другой ребенок, наслаждающийся жизнью. Он играет и веселится как все.

Чтобы жить с синдромом BBS и выглядеть как обычный ребенок, требуется тяжелый, ежедневный труд, как с его стороны, так и с родительской и для меня это немалый подвиг.

Видите ли, дети с BBS и аутизмом не выбирают «легкий путь» в жизни. Почти все это вызов для них. Будь то писать свое имя, ходить в ванную или даже спускаться с лестницы. Прогресс Макса во многом связан с добрыми людьми, которые нас окружают,  учителей, логопедов, врачей, массажистов, тренеров, которые все играли такие важные роли в его жизни.

Мы также размышляли о том, как далеко мы продвинулись как родители со дня его мрачного диагноза восемь лет назад. В то время мы были одни и подавлены, практически не надеясь на будущее Максима. В интернете и от врачей мы получили руководство, профессиональную помощь и поддержку, в которых мы так нуждались.

Я хочу стать на защиту детей в России с синдромом BBS, я общаюсь с нашими политиками от имени пациентов с редкими заболеваниями. Мой муж и я хотели бы поддерживать родителей детей с BBS, чтобы люди узнали об этом синдроме во всем мире и были не равнодушны, чтобы родители больных детей были не одиноки в своих проблемах, а дети могли полноценно общаться и не чувствовать свою ущербность.

Я верю, что у Максима будет хорошее будущее. Мы продолжим праздновать его победы — большие или маленькие. Мы будем продолжать жить каждый день с надеждой.

Коментарии:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *