Link for Webinar of Dr. Nico Katsanis's Presentation
Синдром БАРДЕ - БИДЛЯ
Март 02, 2019

Антон и Анфиса
Антон — 16-летний молодой человек, которого друзья и семья называют невероятно добрым и плюшевым мишкой. Он соблюдает жесткий режим и диету. Он любит читать, проводить уроки рисования в школе,  играть в телефон и смотреть фильмы с друзьями. Он берет уроки игры на фортепиано, пишет книгу и помогает своей бабушки.

Анфисе только что исполнилось 9 лет. Она недавно научилась ездить на велосипеде. Она любит играть с друзьями, рисовать, смотреть телепередачи или фильмы на телефоне и помогать маме на кухне. Она любит петь и танцевать. Пару лет она играла в футбол, но недавно решила прекратить занятия, чтобы начать посещать уроки танцев.

Определение диагноза. Антон родился с дополнительными пальцами рук и ног, и через пару месяцев они заметили, что у Антона не было грудных мышц на одной стороне его груди.

Проблема с грудной клеткой называется польской аномалией, а проблема зрачка называется анизокорией, но врачи определили, что пальцы, грудь и глаза не связаны, и дальнейшее тестирование не проводилось.

Антон перенес операцию в возрасте 4 месяцев, чтобы удалить лишние пальцы рук и ног. Когда он вырос, его родители увидели, что он эмоционально недоразвит, у него был лишний вес, и его двигательные навыки развивались не так быстро, как у других детей его возраста. К тому времени, когда Антону исполнилось 4 года, его родители знали, что он «другой», но его врачи не видели причин для беспокойства. Только когда он пошел в школу, они испугались.

Еще в детском саду родители подозревали, что что-то не так. Антону было тяжело в школе, ему было очень трудно учиться и выполнять работу в школе. Была видна большая разница между ним и его сверстниками.

Врачи диагностировали аутизм у Антона. Однако, этот диагноз, не  объяснял все симптомы Антона.

Родители Антона прошли много исследований, чтобы понять что с ним происходит. Не было помощи со стороны людей, у которых была бы похожая проблема, никто не мог разделить трудности семьи Антона. Хотя диагноз аутизм был полезным, но все равно чувствовалось, что аутизм — это не все, чем страдает Антон.

У Антона есть два брата, и ни у одного из них не было его симптомов. Когда Антону было 7 лет, родилась его младшая сестра Анфиса, и у нее были лишние пальцы. Родители заметили, что ее темперамент и развитие были похожи на характер Антона , и они начали задаваться вопросом, была ли причина генетической.

На одном из обследований офтальмолог предложил провериться на наличие  синдрома Бардета Бидля? 
Семья продолжала искать ответы для Антона и Анфисы, и однажды, через два года после рождения Анфиса, мама услышала о другом ребенке, который родился с дополнительным пальцем ноги. У этого ребенка был синдром Бардета Бидла. Родители много прочитали о BBS и поняли, что многие отклонения BBS подходят и Антону, и Анфисе.

Так как Анфиса родилась с дополнительным пальцем ноги, появилось подозрение в  синдроме BBS, а маркеры синдрома  были у  Антона и Анфисы.

Многие из особенностей, связанных с BBS, также могут влиять на всех четверых детей. Это был первый раз, когда стало известно, что BBS вызывает потерю зрения, иногда вызванную пигментным ретинитом, поражая сетчатку в задней части глаза. У Антона и Анфисы в то время было небольшое ухудшение зрения. Тест подтвердил, что у Антона действительно был пигментный ретинит, так появилась уверенность, что у детей был BBS.

Диагноз
В 2011 году, когда Антона было 10 лет, а Анфисе было 3 года, они участвовали в исследовании BBS. В рамках этого исследования детям был поставлен клинический диагноз BBS, и в 2014 году генетическое тестирование подтвердило диагноз.

Наличие генетического подтверждения диагноза стало большой вехой в истории болезни. Поскольку был правильный диагноз не простое будущее стало более прогнозируемым.

После того, как детям был поставлен диагноз, родители узнали все, что могли о синдроме Бардета-Бидля, и поняли что в РФ никто не лечит данный синдром комплексно, как, впрочем, и другие генетические заболевания. Нет возможности установить связь с другими родителями и пациентами, пострадавшими от того же редкого расстройства, никто не может поддержать родителей в их беде, из-за редкости заболевания. Нет централизованной поддержки для людей с редкими заболеваниями. Особенно тяжело объяснить людям, которые неадекватно воспринимают таких детей. Это могут быть и учителя, воспитатели, психологи, аниматоры или просто одноклассники.

В США есть ассоциация которая занимается BBS, она проводит конференцию раз в два года, где обсуждают последние исследованиях, происходящих с BBS. Там есть врачи, которые лечат людей с BBS. В РФ и на всей территории бывшего СССР нет возможности связаться с другими людьми, которые живут с синдромом. Это очень важно — делиться историями и опытом с другими людьми, которые живут с таким же редким синдромом. Очень скудная статистика заболеваний с BBS, поэтому туманно будущее больных детей.

Планирование будущего
Антон и Анфиса Потаповы учатся читать Брайля, чтобы подготовиться к тому времени, когда они неизбежно потеряют зрение. Это еще раз подтверждает, что ранняя диагностика так важна для семей и пациентов с редкими заболеваниями. Семья также может лучше определить, какие из проблем их детей вызваны BBS, чтобы они могли их решить.

Хочется верить, что будущее будет прекрасным для них. Есть надежда, что в какой-то момент они смогут жить независимо и иметь работу. С постоянным контролем веса и усердием в обучении они должны быть в состоянии жить счастливой и полноценной жизнью.

В настоящее время симптомы детей включают полидактилию, ожирение, дегенерацию сетчатки, когнитивные задержки, задержки двигательных навыков и социальные / эмоциональные задержки.

Разработка методов лечения и в конечном итоге лечение BBS опирается на постоянные исследования, пропаганду и использование новых технологий. Ранняя диагностика является важным первым шагом в ускорении прогресса для пациентов с этими состояниями. Вместе мы можем дать надежду пациентам и семьям, пострадавшим от редких заболеваний, и положить конец генетическим болезням.

Если бы больше докторов и педагогов знали об этом редком синдроме или если бы генетическое тестирование было более доступным, это сэкономило бы семьям годы и годы поисков. Это также помогло бы семьям получить лечение в более раннем возрасте для своих детей, что может иметь большое значение в будущей жизни этого ребенка!

Коментарии:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *