Link for Webinar of Dr. Nico Katsanis's Presentation
Синдром БАРДЕ - БИДЛЯ
Синдром Барде-Бидля- Лоренса-Муна
Май 15, 2019

      Привет, я автор этого сайта. Хотел бы рассказать свою историю, связанную с синдромом Барде-Бидля. Много лет назад я был молодым и сильным, никогда не думал о болезнях, тем более о генетических, думал, что моя генетика самая лучшая в мире. С этими целями я жил, ничего не боялся и решал все свои проблемы сам, притом помогал еще и другим. Никогда не думал о врачах и не хотел о них думать.

       Так же давно у меня родилась дочка. Это был милый толстенький ребенок, однако немного с нестандартным поведением и особенной нервной системой. Ну все говорили, что она перерастет, что это такой «Рост», пройдет время и она будет такая же как все. Одной из ее физиологических особенностей было то, что она могла съесть очень много и была все время голодная, ну и была намного крупнее других детей, как будто росла быстрее, ну и был лишний палец на ноге. Больше никаких особенностей поведения. Мы думали, что это просто такой особенный ребенок и все станет на свои места с годами. Было еще небольшое отставание в развитии, заговорила она только в 4 года и стала ходить около трех лет. 

      Однако, все это было мелочами, и в принципе все поправимо. Самым большим разочарованием стал тот факт, что она плохо видела. Врачи сказали что один ее глаз дальнозоркий а другой близорукий. Тут началась эпопея с попыткой восстановить зрение: специальный детский сад, очки, исследования глаз, физиотерапия и пр. Но зрение не восстанавливалось, и сложно было понять что она видит, а что нет и насколько острое ее зрение. Однако, мы верили, что все поправимо, что зрение восстановится с годами. 

       Потом у меня родилась вторая дочка. Она была здоровым ребенком. Когда я смотрел как растет вторая дочка я понял, насколько не здорова первая дочка, но я не понимал, что так влияет на здоровье и развитие первой дочки, потому что никаких болезней у родственников не было, кроме бытового пьянства ). Первая дочка пошла в школу, училась нормально рисовала, раскрашивала, гадала кроссворды и занималась прочими девчачьими развлечениями. Училась не очень хорошо. Но отставания в образовании были связаны в основном из-за плохого зрения. На остальное мы особо не обращали внимание. 

      Итак, старшая дочка лечила глаза, всеми известными средствами, но результатов это не давало. Ну еще заставляли ее держать диету и есть более менее полезные продукты. Потому что, съесть 4 бигмака в 7 лет было для не проблемой. Если бы не зрение, все было бы нормально. Но у меня родился сын, немного похожий по повадкам на старшую дочку. Он выглядел хорошим и здоровым ребенком, однако в год у него наши кисту в голове и подозрения на эпилепсию, и как бы тоже какие-то недостатки в развитии. И тут -то, наконец, наша великая медицина посоветовала обратиться к генетикам.

        Генетики сказали, что нужно проводить комплексные исследования всех членов семьи и старшей дочери на предмет поломанных генов, ну и в частности на наличие синдрома Барде-Бидля.  Я стал много изучать и читать про этот синдром. Я понял, что перспективы не вполне радужные, ну и что мне еще повезло. Однако, в нашей стране этот синдром не лечат комплексно, а лечат отдельные его проявления. Старшая дочка любит путешествовать. Из-за этого синдрома у нее плохо развита мелкая моторика. Сложно сказать какая профессия сможет ее прокормить. Пока она видит хотелось бы показать ей «мир», но денег на содержание всех и путешествия не очень хватает, но это самая меньшая проблема. Плохо оставаться с проблемой наедине.

       Я решил сделать этот сайт, чтобы понять, есть ли в России или в СНГ еще люди, чьи дети болеют этим заболеванием. Проблема в том, что ребенок с BBS и не здоров и не болен, его состояние как бы на грани. Он может социализироваться, размышлять, иметь глубокие мысли, общаться, жить полной жизнью, но до определенной степени. Вся жизнь такого ребенка будет связана с ограничениями и «недонаполненностью», как у обычного человека.  Редкость этой болезни, и как следствие некомпетентность врачей и сложность протекания заболевания заставляют переживать проблемы в одиночку. Я не хотел бы афишировать личные данные, так как жизнь будет продолжаться и мне не хотелось бы, чтобы моих детей кто-нибудь считал не такими как все. 

       В США, Англии есть сообщества, которые занимаются BBS комплексно, поддерживают друг друга. Есть клиника маршала, которая пытается выяснить проблемы BBS, собрать статистику и вылечить его. В России недоступность массовых генетических исследований делает BBS не выявленным, и он тихо дремлет в родителях, ожидая своего часа. Я думаю BBS не единственное генетическое заболевание, которое портит жизнь многим людям, и проблемы, связанные с этим, тихо замалчиваются врачами. Сегодня мы стоим на пороге развития генетики, и в частности лечения или хотя бы предупреждения таких болезней, однако в данный момент медицина бессильна в борьбе с накопившимися проблемами эволюции.  

Коментарии:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *