Что такое синдром Барде — Бидля (BBS)?
Синдром БАРДЕ - БИДЛЯ
Что такое синдром Барде — Бидля — Лоуренса — Муна(BBS)?

Если вы каким либо образом столкнулись с генетическим заболеванием детей Ваша жизнь сильно изменится. Данным сайтом мы бы хотели привлечь внимание к синдрому Бардета-Бидля-Лоуренса-Муна. Если есть люди, которые знают русский язык, которые столкнулись с данным синдромом, то пусть этот сайт станет местом их коммуникации и взаимодействия. Дети c BBS одиноки среди сверстников, однако, они не меньше хотят друзей и поддержки, хотят так же как и другие ощущать этот мир. 

Если врачи прочитают это, то также просим помочь их в поддержке данного сайта,  с точки зрения информации, о современных средствах лечения и поддержки детей с BBS.

О синдроме Бардета-Бидля

Синдром Бардета-Бидля — это редкий генетический синдром, который влияет на функцию ресничек, представляющих собой крошечные антенноподобные структуры почти на каждой клетке организма. Дефект в белке BBS заставляет различные виды клеток работать со сбоями по-разному по всему организму. BBS часто вызывает образование дополнительных пальцев рук и ног, когда развиваются дети. Обычно это приводит к ожирению и возможной потере зрения. Кроме того, многие другие системы организма могут быть затронуты. Некоторые пациенты с BBS страдают заболеваниями почек, печени, эндокринными расстройствами, астмой, хроническими ушными инфекциями, когнитивными нарушениями, расстройствами аутистического спектра или другими расстройствами психического здоровья и различными задержками развития.

Ссылки

Этот синдром достаточно редкое заболевание, что мешает проводить более глубокие исследования. Длительный путь эволюции человека не искоренил BBS. Больные дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Мы не знаем ведется ли статистки в России и в странах СНГ. Последние исследования показывают удручающее будущее для обладателей BBS, однако, скупость статистики и очень разнообразная клиническая картина дают шанс верить в нормальную жизнь. Дорогостоящие генетические анализы не дают людям знать, болеет ли их ребенок BBS. В России не стремятся ставить этот диагноз, лечат синдром по отдельности, отдельные специалисты. Но ребенок страдает комплексно, начиная от физических расстройств, заканчивая социальной изоляцией. В других странах люди объединяются в сообщества, ведут реестр, поддерживают друг-друга. Кроме того, статистика BBS, позволяют иметь хоть какую-то надежду.

Подробно

Bardet в 1920 г. и Biedl в 1922 г. описали врожденный синдром, характеризующийся ожирением, полидактилией, пигментным ретинитом, задержкой умственного развития и гипоплазией гонад. Другими часто связанными нарушениями являются высокое кровяное давление и сахарный диабет. 1,2 Взрослые пациенты обращаются к нефрологам из-за высокого кровяного давления, аномальных тестов почечной визуализации или почечной недостаточности, которая является основной причиной заболеваемости и смертности.

ГЕНЕТИКА СИНДРОМА БАРДЕТ-БИЕДЛЯ

Существует не менее 16 генов, связанных с синдромом Бардета-Бидля (BBS), включая BBS1, BBS2, ARL6 / BBS3 и SDCCAG8 / BBS16. При аутосомно-рецессивном типе наследования родители являются обязательными гетерозиготами и не имеют симптомов, в то время как у братьев и сестер 25% вероятности быть здоровыми, 50% будут гетерозиготными и 25% будут затронуты этой болезнью. Триаллельное наследование подразумевает наличие как минимум трех мутаций для проявления фенотипа. 

Проявления:

Поражение почек наблюдается в 40% случаев. Почечная дисплазия характеризуется нарушениями паренхимы и нефронофтизом (кисты). Лобуляции обнаруживаются с помощью ультразвука и ядерного магнитного резонанса. Симптомы включают анемию, полиурию и полидипсию в детстве. Гломерулярная болезнь встречается реже и включает очаговый сегментарный гломерулосклероз и отслоение базальной мембраны клубочков, хотя биопсия почки выполняется редко.  

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение потери зрения отсутствует, но может быть организовано специальное обучение и обучение слепоте. Ожирение должно регулироваться диетой и физическими упражнениями. Дислипидемия и высокое кровяное давление лечатся как обычно, и в зависимости от степени почечной недостаточности будет проводиться специализированный мониторинг. Генетическое консультирование должно быть предложено. 1,6

ОБУЧЕНИЕ

Например, 50-летняя женщина без аллергии; перенес операцию из-за полидактилии в двухлетнем возрасте. Пигментный ретинит был диагностирован более 25 лет назад. Активный курильщик (20 пачек / год), с хронической обструктивной болезнью легких (хронический бронхит). Она отрицала слепоту у членов семьи первой и второй степени. Физикальное обследование: вес: 85,9 кг, рост 1,65 м, индекс массы тела: 31,55 кг / м 2, Анализ крови без анемии, дислипидемии и повышенного уровня креатинина в сыворотке. Генетическое исследование показало: носитель мутации в гене BBS1, который ответственен за ее болезнь. УЗИ брюшной полости (рисунок 1): жирная печень, поджелудочная железа не поддается оценке, селезенка однородная. Правая почка с небольшими долями и кистой пазухи размером 3,8 см, левая почка с округлой кортикальной выпуклостью, вероятная доля, но нельзя исключать опухоль почки, и поэтому был рекомендован ядерный магнитный резонанс, но он не был выполнен из-за клаустрофобии.

СИНДРОМ БАРДЕТ-БИЭДЛЯ КАК ЦИЛИОПАТИЯ

Представьте себе клетки организм, каждая клетка имеет тоненькие канатики вокруг или трубочки (реснички) — целии.BBS ломает эти реснички, делает их дефектными. Из-за этого страдают разные органы. Особенно восприимчива сетчатка. Реснички присутствуют почти во всех клетках позвоночных. Они участвуют в эмбриональном развитии, полярности и гомеостазе, сенсорных функциях (слух, зрение, обоняние), транспортных функциях и делении клеток. Есть версия, что молекулярный патогенез BBS связан с вовлечением ресничек. Многие белки, кодируемые ненормальными генами в BBS, расположены в центросоме и базальном теле. Другие цилиопатии включают синдром Картагенера, поликистоз и нефронофтиз.

BBS — очень редкое генетическое заболевание. Хотя клинически он хорошо определен и характеризуется ассоциацией полидактилии, пигментного ретинита, психомоторной отсталости и ожирения, генетически он неоднороден и включает гены, которые кодируют белки, необходимые для функционирования и структуры ресничек, и как таковой этот синдром сгруппированы в пределах ciliopathies, патогенных образований, которые вызвали возобновленный научный интерес.